Hội chứng Patau là một hội chứng bất thường nhiễm sắc thể thứ 13 ở một trong hay trong nhiều tế bào cơ thể. Ngoài tên gọi Hội chứng Patau, nó còn có tên gọi là Trisomy 13.
1. Hội chứng Patau là gì
Mỗi tế bào thông thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể mang gen bạn thừa kế từ cha mẹ. Nhưng đối với một em bé mắc hội chứng Patau sẽ có đến 3 nhiễm sắc thể thứ 13, thay vì chỉ có 2. Điều này có ảnh hưởng nghiêm trọng, phá vỡ sự phát triển bình thường của thai nhi. Đa số các trường hợp trẻ mắc hội chứng này sẽ chết ngay sau khi sinh vài giờ do mắc quá nhiều dị tật. Một số khác sẽ sống được 6 tháng đến 1 năm. Rất hiếm trẻ sống được đến tuổi trưởng thành. Nếu sống đến tuổi này trẻ cũng chậm phát triển, không được khỏe mạnh và lanh lợi như bạn bè cùng trang lứa.
2. Những dị tật của trẻ mắc hội chứng Patau
Các trẻ mắc hội chứng này thường mắc một loạt các dị tật, các vấn đề về sức khỏe. Tăng trưởng của họ trong bụng mẹ thường hạn chế , và 8 trong 10 trẻ sinh ra bị mắc khuyết tật tim nghiêm trọng
Não của trẻ không thể chia thành 2 nửa. Điều này còn được gọi là holoprosencephaly. Khi điều này xảy ra, nó có thể ảnh hưởng đến các tính năng trên khuôn mặt và gây ra các lỗi về hình thể như:
- Hở môi và vòm miệng
- Một mắt to mắt nhỏ bất thường (microphthalmia)
- Không có một hoặc cả 2 mắt
- Khoảng cách giữa 2 mắt ngắn bất thường
- Vấn đề về sự phát triển của mũi
Bên cạnh đó, trẻ cũng mắc một số dị tật ở khuôn mặt và đầu:
- Đầu nhỏ hơn kích thước bình thường
- Da đầu gần như không có hoặc ít
- Dị dạng tai và bị điếc bẩm sinh
Hội chứng Patau cũng có thể gây ra một số vấn đề về các bộ phận ổ bụng
- Do không được phát triển đầy đủ trong bụng mẹ, ruột của trẻ có thể ở bên ngoài cơ thể, được bao bọc bởi một màng bọc
- Bất thường u nang ở trong thận
- Dương vật nhỏ hơn bình thường ở các bé trai, âm vật mở rộng hơn ở các bé gái
- Bất thường ở bàn tay hoặc bàn chân của bé, chẳng hạn thêm ngòn tay và ngón chân
3. Nguyên nhân gây ra Hội chứng Patau
Hội chứng này không được gây ra bởi chế độ ăn uống của mẹ. Nó cũng không phải hội chứng di truyền. Không có nguyên nhân cụ thể nào dẫn đến hội chứng này.
Trong hầu hết trường hợp hội chứng Patau, một trẻ có thêm một nhiễm sắc thể 13 trong tất cả các tế bào của cơ thể. Điều này có thể gọi là Trisomy 13.
4. Phương pháp xét nghiệm sàng lọc hội chứng Patau trong thai kỳ
Xét nghiệm sinh hóa Double Test, Triple Test
Xét nghiệm này sẽ được thực hiện trong khoảng từ 10 đến 14 tuần thai kỳ, Tripple Test được thực hiện trong khoảng tuần thai 14-18 giúp bác sĩ biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi trước những hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp. Nếu cả 2 lần xét nghiệm đều cho ra kết qua nguy cơ cao trước hội chứng dị tật bẩm sinh thì mẹ bầu thường được tư vấn chọc ối để kiểm tra chính xác lần nữa.
Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi
Siêu âm là phương pháp phổ biến để chẩn đoán dị tật thai nhi, là phương pháp kết hợp với các phương pháp sàng lọc trước khi sinh khác. Siêu âm giúp đo chiều dài đầu - mông, độ mờ sau gáy,... Đây là cơ sở để các bác sĩ kết hợp với các phương pháp sàng lọc khác nhằm tăng tỷ lệ chính xác cho kết quả sàng lọc.
Lựa chọn máy siêu âm phù hợp để có thể tầm soát dị tật thai nhi. Với các dòng máy siêu âm 4D sẽ cho ra hình ảnh chi tiết bào thai để có kết quả phục vụ việc chẩn đoán của bác sĩ.
Xét nghiệm NIPT - illumia
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - illumia là phương pháp phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ để xét nghiệm sàng lọc các hội chứng trước khi sinh. Với độ chính xác lên đến 99.9%, sàng lọc NIPT - illumia có thể kết luận được thai nhi có hay không mắc các hội chứng, trong đó Hội chứng Patau ngay từ tuần thứ 10 thai kỳ.
Trên đây là những chia sẻ của Phương Đông về Hội chứng Patau hay Trisomy 13. Các mẹ nên khám sàng lọc hội chứng di truyền trước khi sinh để có thể kịp thời phát hiện và giải quyết các vấn đề về hội chứng di truyền. Cám ơn các bạn đã theo dõi.
