Hội chứng Down là một hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể được bác sĩ LangDon Down lần đầu mô tả vào năm 1887. Đến năm 1957, nguyên nhân của bệnh được phát hiện là do thừa 1 nhiễm sắc thể 21, tức là có 3 nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen hay còn gọi là Trisomy 21. Hội chứng Down không thể chữa khỏi tuy nhiên có thể phát hiện trong khoảng thời gian thai kỳ.
Xem thêm:
 |
|
Em bé mắc hội chứng Down |
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down không phải một căn bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai tạo thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, tạo ra tam thể 21. Trẻ mắc hội chứng Down khi sinh ra sẽ có dấu hiệu riêng của bệnh. Nhìn nhận chung, sự phát triển và nhận thức của trẻ bị hạn chế. Cứ 800 - 1000 trẻ sinh ra thì có một trẻ bị hội chứng này.
Nguyên nhân hội chứng Down
Bình thường, thai nhi được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ cha và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Tuy nhiên, với những trẻ mắc hội chứng Down, có đến 47 nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể thứ 21. Chính sự thừa nhiễm sắc thể này gây ra sự bất thường về trí tuệ và thể chất của trẻ.
 |
|
Bảng nhiễm sắc thể của thai nhi mắc Trisomy 21 |
Hiện nay, chưa có một nghiên cứu nào đưa ra được nguyên nhân chính xác của trẻ mắc bệnh Down. Tuy nhiên, tỷ lệ trẻ bị bệnh Down càng cao khi mẹ bầu lớn tuổi. Các thống kê cho thấy, với phụ nữ mang thai sau tuổi 35, cứ 350 trẻ được sinh ra thì có một trẻ bị Down. Đối với tuổi 40 trở lên, tỷ lệ này là 1/100 và tuổi 45 là 1/30
Các biểu hiện của trẻ mắc Hội chứng Down
Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện về hình thái và chức năng
- Mặt dẹt, mắt xếch, tai nhỏ, rãnh khỉ ( là các rãnh liên tục ở lòng bàn tay). Khuôn mặt của trẻ bệnh Down rất đặc trưng, rất dễ nhận biết giữa các trẻ với nhau.
- Khi mới sinh trẻ bị bệnh down thường có kích thước và trọng lượng bình thường. Tuy nhiên, quá trình phát triển như biết đi, bò, lăn chậm hơn trẻ bình thường
- Ở trẻ sơ sinh, sẽ gặp khó khăn trong quá trình nuôi bú, nuôi ăn, các vấn đề tiêu hóa. Ở trẻ lớn có thể gặp các vấn đề về phát triển ngôn ngữ, kỹ năng tự chăm sóc bản thân như ăn uống, vệ sinh,..
- Do trí thông minh và khả năng tiếp thu hạn chế, trẻ học các kĩ năng rất chậm
Chẩn đoán hội chứng Down
Siêu âm độ mờ da gáy: Khi thai được 11 - 14 tuần, nếu bạn 35 tuổi trở lên, bác sĩ sẽ chỉ định yêu cầu bạn siêu âm độ mờ da gáy. Sử dụng các máy siêu âm 4D có thể cho ra hình ảnh rõ nét giúp việc chẩn đoán của bác sĩ dễ dàng hơn.
Xét nghiệm máu phát hiện hội chứng Down: bác sĩ có thể yêu cầu bạn làm các xét nghiệm máu. Những xét nghiệm này cho độ chính xác lên đến 80%
Xét nghiệm sinh thiết: Sau khi xem các kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ chỉ định bạn tiến hành kĩ thuật sinh thiết và chọc ối để xác định thai nhi có mắc bệnh down hay không. Phương pháp này cho độ chính xác lên đến 99% nhưng phương pháp này có thể gây xảy thai nhưng tỷ lệ thấp.
Hi vọng với những chia sẻ trên sẽ giúp bạn có những hiểu biết về Hội chứng Down, nguyên nhân, phòng ngừa và cách chẩn đoán hội chứng này. cám ơn các bạn đã theo dõi bài viết.
